Toate femeile, indiferent de vârstă, prezintă un mic risc de a avea un copil cu handicap fizic sau psihic, datorat în unele cazuri unei anomalii cromozomiale precum Sindromul Down.
Metoda de estimare a riscului fetal pentru anomalii cromozomiale numerice, cu o acuratețe pentru Sindromul Down de 95%, constă în evaluarea complexă la 11-14 săptămâni, luând în calcul următoarele elemente:
- vârsta maternă;
- grosimea pliului nucal: cantitatea fluidului subcutanat din regiunea posterioară a gâtului fetal;
- prezența sau absența osului nazal;
- frecvența cordului fetal;
- fluxul sangvin prin valva tricuspidă a inimii fătului;
- fluxul sangvin prin ductul venos al ficatului fetal;
- prezența sau absența anomaliilor structurale fetale;
- nivelul a 2 hormoni (beta hCG și PAPP-A) în sângele matern.
Pe baza tuturor acestor factori, riscul individual pentru un făt cu Sindrom Down este calculat automat prin intermediul unui soft specializat, acreditat de Fundația de Medicină Fetală, soft la care au acces medici ce au urmat cursuri și sunt acreditați de către fundație să-l folosească.
Deasemenea softul permite evaluarea riscului de dezvoltare a preeclampsiei (afecțiune determinată de creșterea hipertensiunii arteriale în timpul sarcinii) și a riscului de naștere prematură .